Ученые обнаружили человеческий ген мозга, который может перемещаться по ДНК.

Впервые ученые выявили человеческий ген, который, по-видимому, выполняет важную биологическую функцию и при этом сохраняет способность перемещаться по геному.

Исследователи из Корнеллского университета сделали это открытие после того, как обнаружили человеческий генетический элемент внутри поксвируса. Их анализ показал, что элемент, известный как BC200, не только связан с функцией мозга, но и ведет себя как прыгучий ген — то есть может перемещаться и внедряться в геномы.

Исследование, опубликованное 24 сентября в журнале Science, сообщает, что BC200 объединяет признаки, которые ранее не наблюдались вместе в человеческом гене.

BC200 в основном экспрессируется в нейронах, но его эволюционная история восходит к миллионам лет назад и связана с транспозоном, также известным как «прыгающий ген» — некодирующий генетический элемент, способный перемещаться и встраиваться в новые участки генома.

Транспозоны иногда могут быть вредными, поскольку они способны вставлять участки ДНК в гены и нарушать их нормальную функцию, потенциально способствуя развитию заболеваний. Однако на эволюционных временных масштабах они также могут быть полезны: их активность может помогать регулировать существующие гены или предоставлять генетический материал, который со временем становится частью новых полезных генов.

Примерно половина человеческого генома состоит из ДНК, происходящей от транспозонов. Большинство этих элементов уже неактивны, и лишь очень небольшой их фракции все еще способен перемещаться и копироваться внутри геномов.

Уникальные свойства BC200

«Гены, происходящие от транспозиционных элементов и переработанные для клеточных функций, как правило, уже не являются транспозонируемыми, — сказал Седрик Фешотт, старший автор исследования. — BC200 сам был создан из мобильного элемента, но сохранил свою подвижность и при этом явно выполняет клеточную функцию. Как будто эволюция не смогла разъединить эти два свойства».

Ученые уже документировали несколько случаев в других видах, когда транспозиционные элементы попадали в вирусы. Одним из ранних примеров было наблюдение в конце 1980-х годов, когда исследователи, работавшие с культивируемыми клетками моли, обнаружили перемещение транспозона из этих клеток в вакуольный вирус (бакуловирус), тип вируса, заражающего насекомых.

Однако BC200 обнаруживается только у человека и близкородственных приматов. Его впервые идентифицировали в конце 1980-х как высокоабундантную некодирующую РНК в человеческих нейронах.

Неясная физиологическая роль

Точная физиологическая роль BC200 остается неясной, но имеющиеся данные указывают на то, что BC200 может помогать регулировать перевод нейронных мРНК в белки.

BC200 также присутствует в небольших количествах в половых клетках — сперме и яйцеклетках — что означает, что он потенциально может создавать новые встраивания в геном, которые могут наследоваться последующими поколениями.

Связи с заболеваниями

Исследователи также полагают, что BC200 мог попасть в вирус molluscum contagiosum (вирус контагиозного молюска) в тот момент, когда вирус инфицировал клетки кожи, поскольку это единственные известные клетки, инфицируемые этим вирусом.

Ген также привлек внимание потому, что он аномально экспрессируется в некоторых опухолях и наблюдается в повышенных уровнях в мозге людей с болезнью Альцгеймера. Это ставит вопрос о том, может ли способность BC200 к перемещению также играть роль в развитии заболеваний.

Фешотт заявил, что команда теперь намерена исследовать, использует ли вирус контагиозного молюска BC200, чтобы манипулировать клетками хозяина в свою пользу.

Исследователи также заинтересованы в дальнейшем выяснении связи BC200 с такими заболеваниями, как рак молочной железы и другими опухолями, где ген экспрессируется аномально. Один из ключевых вопросов — активно ли BC200 прыгает в раковых клетках и, если да, создают ли эти перемещения мутации.

Pu Gao, Ellen J. Pritham, Cedric Feschotte, Cheng Sun. Escape of the BC200 gene to a human poxvirus reveals its persistent transposition in primates. Science, 2026; 393 (6818): 1342 DOI: 10.1126/science.aeh3441